Zakres

Kryteria kwalifikacji

 

Poradnictwo i badania biochemiczne:
1) estriol;
2) α-fetoproteina (AFP);
3) gonadotropina kosmówkowa – wolna podjednostka beta (free–β–HCG);
4) białko PAPP-A - osoczowe białko ciążowe A z komputerową oceną ryzyka wystąpienia choroby płodu.

 

Badania wykonuje się u kobiet pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży.

 

 

Do udziału w programie w części „Poradnictwo i badania biochemiczne” jest wymagane skierowanie wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę. Skierowanie musi zawierać informację o zaawansowaniu ciąży w tygodniach.

 

Badania wykonuje się w:
1) I trymestrze ciąży pomiędzy 11. a 14. tygodniem;
2) II trymestrze ciąży pomiędzy 18. a 22. tygodniem i 6. dniem ciąży.

Do udziału w programie w części „Poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych” jest wymagane skierowanie wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę. Skierowanie musi zawierać informację o zaawansowaniu ciąży w tygodniach.

 

Poradnictwo i badania genetyczne:
1) klasyczne badania cytogenetyczne (techniki prążkowe - prążki GTG, CBG, Ag-NOR, QFQ, RBG i wysokiej rozdzielczości HRBT z analizą mikroskopową chromosomów);
2) cytogenetyczne badania molekularne (obejmuje analizę FISH - hybrydyzacja in situ z wykorzystaniem fluorescencji - do chromosomów metafazowych i prometafazowych oraz do jąder interfazowych z sondami molekularnymi centromerowymi, malującymi, specyficznymi, telomerowymi, Multicolor-FISH);
3) badania metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, SSCP, HD, sekwencjonowanie i inne) dobranymi w zależności od wielkości i rodzaju mutacji.

Badania wykonuje się u kobiet w ciąży spełniających co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
1) wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
2) stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
3) stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową;
4) stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Do udziału w programie w części „Poradnictwo i badania genetyczne” jest wymagane:

Skierowanie musi zawierać:

 

Badania wykonuje się u kobiet w ciąży spełniających co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
1) wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
2) stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
3) stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową;
4) stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Do udziału w programie w części „Pobranie materiału płodowego do badań genetycznych (amniopunkcja lub biopsja trofoblastu lub kordocenteza)” jest wymagane:

Skierowanie musi zawierać: